Fenyloketonuria

Fenyloketonuria należy do chorób metabolicznych, w których dzięki odpowiedniej diecie można normalnie funkcjonować. Jest to schorzenie genetyczne, podobnie jak celiakia. Już w pierwszych dniach życia chorego dziecka możemy zaobserwować charakterystyczne objawy. Ważne jest, aby wykwalifikowany dietetyk kliniczny sprawdził czy Twoja dieta zawiera należytą ilość fenyloalaniny i nauczył Cię jak radzić sobie z nią w życiu codziennym. Ścisłe stosowanie się do zaleceń diety niskofenyalaninowej jest szczególnie ważne w przypadku kobiet planujących macierzyństwo (prewencja fenyloketonurii matczynej).

Fenyloketonuria należy do chorób metabolicznych, w których dzięki odpowiedniej diecie można normalnie funkcjonować. Jest to schorzenie genetyczne, podobnie jak celiakia. Już w pierwszych dniach życia chorego dziecka możemy zaobserwować charakterystyczne objawy:

• mysi zapach moczu,
• intensywne wymioty,
• sucha zaczerwieniona skóra,
• opóźnienie rozwoju intelektualnego.

Dieta dla osób chorych na fenyloketonurię nie jest dietą bezfynololaniną, ale niskofenyloalaninową. Fenyloalanina to aminokwas, czyli jedna z „cegiełek” budujących białko. Jest ona aminokwasem niezbędnym, którego nasz organizm nie potrafi sam wyprodukować i dlatego musi być dostarczany z pożywieniem.

 Wraz z pożywieniem powinniśmy dostarczać takich ilości białka, aby poziom fenyloalaniny nie przekraczał we krwi poziomu, zagrażającego układowi nerwowemu. Zaleca się więc dietę niskobiałkową. Pamiętając, że ponad 60 % zjedzonego białka powinna pochodzić z produktów pochodzenia zwierzęcego. Do diety wprowadza się niskobiałkowe pieczywo, mąki, makarony itd. Podobnie jak w przypadku żywienia pacjentów onkologicznych (zagrożonych niedożywieniem) stosujemy ONSy, czyli specjalne gotowe preparaty. ONSy dla osób chorych na fenyloketonurię mają za zadanie dostarczyć niezbędnego białka, witamin i składników mineralnych.

Osoby świadomie lub nieświadomie spożywające produkty z dużą ilością fenyloalaniny skarżą się na pogorszenie koncentracji, problemy z pamięcią, uczeniem się, gorszą kondycję fizyczną. Dlatego tak ważne jest, aby wykwalifikowany dietetyk kliniczny sprawdził czy Twoja dieta zawiera należytą ilość fenyloalaniny i nauczył Cię jak radzić sobie z dietą w życiu codziennym. Ścisłe stosowanie się do zaleceń diety niskofenyalaninowej jest szczególnie ważne w przypadku kobiet planujących macierzyństwo (prewencja fenyloketonurii matczynej).